肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在遂宁的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在遂宁接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在遂宁被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的遂宁医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由遂宁的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (15条,均分4.4)
报告内容非常专业详尽,给医生看了评价很高。但对我们普通家属来说,正文部分太多专业术语,虽然附了摘要,但还是希望有个更白话的‘家属版’总结,方便和家里老人沟通。服务态度是很好的。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,并正在考虑如何优化报告呈现形式,让不同需求的用户都能更便捷地获取关键信息。再次感谢您的反馈!
整体很满意,检测技术感觉先进,报告也权威。唯一就是等待时间比预期长了三四天,那几天特别焦灼,天天刷页面。不过客服解释说是对结果进行了复核,为了确保准确,也能理解。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑!您的理解让我们感动。我们坚持在确保结果绝对准确的前提下,尽最大努力提速。感谢您的耐心与支持!
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
检测用于化疗前方案制定。价格确实不便宜,但售后服务部分值回票价。除了专业解读,他们还提供了为期一年的免费在线咨询额度,几次咨询下来,省去了我到处查资料和挂专家号咨询的奔波,省心省力。从长远看,其实是划算的。
机构回复
感谢您从综合价值角度给予的肯定。我们致力于通过持续的、可及的专业咨询服务,降低您的信息获取成本,让精准医疗真正“可用、可及”。您的省心是我们最大的目标。
用于术后评估复发风险和辅助治疗选择。报告里关于微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)的分析特别清楚,直接指导了是否能用免疫治疗。现在辅助治疗结束了,心里更踏实。推荐给需要制定术后治疗策略的病友。
机构回复
很高兴检测信息为您的术后治疗策略提供了关键依据。精准的辅助治疗能有效降低复发风险。祝您康复顺利,生活美满!
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
作为患者家属,时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线,在开始时就给了一个完整的清单,中间没有反复来要东西,让我们能集中精力照顾病人。
机构回复
“一次性告知”清晰明确,是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力,我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
价格确实偏高,犹豫了很久。但作为复发转移的结直肠癌患者,常规方案效果不好了,咬咬牙做了。发现了一个非常规的靶点,有老药新用的可能,目前尝试中。如果真能起效,性价比就超高了。算是绝望中抓住的一根稻草吧。
机构回复
我们完全理解您在治疗困境中做出选择的不易。“老药新用”是精准医疗的魅力之一。我们会持续关注您的案例,希望新方案能带来转机。请保持信心!
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
隐私保护措施做得挺到位,但生成的报告对于非专业的我来说,有些部分还是太专业难懂了。虽然有咨询师解读,但报告本身如果能增加一些通俗的注释或者结论摘要,平时自己翻看时会更方便理解。
机构回复
感谢您的建议。我们正在着手优化报告的可读性,计划在下一版报告中增加针对非专业人士的摘要与术语解释板块,让您能更轻松地理解报告内容。您的需求是我们改进的方向。
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
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